导读
青年男性原发免疫缺陷，非结核分枝杆菌(NTM)感染雪上加霜，谁曾又想旧疾复发，临床屡屡探查陷入困境。茫茫菌海到底何种病原？mNGS能否顶住压力发挥优势？且看最新一期来自《ThePediatricInfectiousDiseaseJournal》杂志的文献分享~
青年免疫缺陷再发感染，病因难查困难重重
24岁青年男性，患有STAT1(信号转导与转录激活因子)原发性免疫缺陷病，连续4周持续发热、夜间盗汗医院就诊。患者5年前诊断出斯塞格分枝杆菌(Mycobacteriumszulgai)感染相关的脊髓炎，治疗30个月好转。停药1年后，旧疾复发，出现背部疼痛不已的症状，继续使用乙胺丁醇、利福平、阿奇霉素三药联合治疗。
查体：患者脸色苍白、萎靡不振、肝脾肿大。实验室检查显示IgG抗体和炎症标志物急剧升高。患者先后进行了大量的感染性和非感染性的疾病病因探查检测。针对血液、粪便、骨髓、活检组织等样本，进行了染色、培养、免疫和分子检测(具体见下表)，结果回示均为阴性。未见代谢性以及恶性肿瘤的异常指标。CT和MRT等影像学检查显示肝脾损伤，脊髓损伤进展迅速，肝活检可见坏死性肉芽肿。
类别
实验室检测项目
细菌
厌氧菌和无氧菌培养、结核杆菌和非结核分枝杆菌培养、16SRNAPCR、血清学查布氏杆菌、贝纳特立克氏次体、汉氏巴尔通体、苍白密螺旋体
真菌
常规培养、28S以及ITSPCR、血液查隐球菌抗原
病毒
EBV、CMV、HBV
寄生虫
弓形虫、利什曼原虫、阿米巴、鞭毛虫、隐孢子虫等
该免疫缺陷患者进行的病原体检查项目
经验治疗病情进展，巧用mNGS揪出病原
入院后，患者经验性抗细菌治疗，先后使用6种抗生素。症状稍有缓解，体温和炎症指标较前下降。但影像学提示肝损伤进展、胆汁淤积、肝内胆管扩张、需要行肝穿刺引流术。取骨髓和2份肝组织(间隔一个月)进行基于宏基因组学的二代测序技术(mNGS)检测，两份肝组织均检出腺病毒。随后血浆、肝组织以及骨髓特异性PCR结果均回示腺病毒阳性。
腺病毒的3D模型图
腺病毒到底是致病病原还是免疫缺陷状态下患者本身携带呢？临床陷入判别的两难境地。但患者病情恶化，肝损伤严重，背部疼痛剧烈，临床静脉注射西多福韦抗腺病毒治疗。一周后，临床决定启用同情用药流程，使用还未被FDA批准的试验用药Brincidofovir。两周后，患者恢复显著，发热以及盗汗症状完全消失；一个月后，患者疼痛症状消失，体力迅速恢复，体重也逐渐升高。
mNGS机关枪扫射病原菌，腺病毒正中靶心
腺病毒是常见的呼吸道和胃肠道感染病原菌，并且其感染有一定的自限性,可在短期内自愈。然而，对于实体器官移植、造血干细胞移植以及重度联合免疫缺陷患者，腺病毒感染可以导致重症肺炎、肝炎和其它播散性疾病，致死率高达50%-80%。STAT1免疫缺陷患者对结核杆菌、沙门氏菌以及其它的胞内菌易感，先前也有感染疱疹病毒以及呼吸道合胞病毒的报导，但从未有该类人群感染腺病毒的报导。
在多方检测无果，临床将目光投向了新技术mNGS。在一切未知的情况下，mNGS在多份样本中同时检出了腺病毒，最终辅助临床诊断，而且在启用抗腺病毒的试验用药Brincidofovir以后，患者奇迹般的恢复令人惊叹。面对病因不明的疑难危重感染患者，临床及时采用mNGS，可以明确感染病原，进而实现精准诊治，造福患者。
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